สายพันธุ์โปรตีนที่ถูกตัดทอนในยีน

สายพันธุ์โปรตีนที่ถูกตัดทอนในยีนนั้นเป็นสาเหตุของความผิดปกติ ซึ่งทำให้ร่างกายของคนเราผลิตไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำและไลโปโปรตีนชนิดไตรกลีเซอไรด์ คนที่มี FHBL โดยทั่วไปจะมีระดับไขมันในเลือดต่ำมาก แต่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคตับไขมัน ยา Mipomersen ที่ได้รับการรับรองเลียนแบบผลกระทบของการมีหนึ่งในสายพันธุ์ใน APOB

แต่เนื่องจากความเสี่ยงของโรคตับไขมันการทดลองทางคลินิกสำหรับผลลัพธ์ของหัวใจและหลอดเลือดจะไม่เสร็จ การใช้พันธุศาสตร์เราให้หลักฐานว่าการกำหนดเป้าหมายยีนนี้สามารถลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจ นักวิจัยลำดับยีน APOB ในสมาชิกของครอบครัวชาวญี่ปุ่น 29 คนที่มี FHBL แปดครอบครัวชาวญี่ปุ่นมีสายพันธุ์ที่ถูกตัดทอนโปรตีนใน APOB และบุคคลที่มีหนึ่งในสายพันธุ์เหล่านั้นมีระดับคอเลสเตอรอล LDL ต่ำกว่า 55 mg / DL และระดับไตรกลีเซอไรด์ต่ำกว่าผู้ที่ไม่มีตัวแปร APOB 53% นักวิจัยยังได้ลำดับยีน APOB ในผู้ป่วย 57,973 รายจากโรคหลอดเลือดหัวใจตีบโหลซึ่งเป็นกรณีศึกษาของผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกันยุโรปและเอเชียใต้ 18,442 คนเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตั้งแต่แรก